Μυϊκές δυστροφίες

Οι μυϊκές δυστροφίες διαχωρίζονται από τις άλλες νευρομυϊκές παθήσεις από τα παρακάτω ιδιαίτερα χαρακτηριστικά :

1.      Υπάρχει πάντοτε γενετική βάση

2.      Είναι πρωτοπαθείς μυοπάθειες

3.      Παρατηρείται εκφύλιση και θάνατος των μυϊκών ινών σε κάθε στάδιο της νόσου

4.      Η πορεία της νόσου είναι προοδευτικά επιδεινούμενη

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα μη συγγενών νόσων που κληρονομούνται και κάθε μία διαφέρει στην κλινική πορεία και εικόνα. Κάποιες μορφές έχουν σοβαρές εκδηλώσεις στην γέννηση και οδηγούν σε γρήγορο θάνατο. Άλλες μορφές ακολουθούν αργή προοδευτική επιδεινούμενη πορεία σε διάστημα δεκαετιών ή μπορεί να είναι ασυμπτωματικές μέχρι την ενηλικίωση.

Υπάρχουν μορφές οι οποίες εκδηλώνονται μόνο σε ορισμένους μύες, άλλες που εκδηλώνονται μόνο σε άντρες, μόνο σε γυναίκες ή και στα δύο φύλλα αδιακρίτως.

Τα κύρια συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας είναι :

·         Προοδευτική μυϊκή απώλεια

·         Ελλιπής ισορροπία

·         Συχνές πτώσεις

·         Δυσκολία κατά τη βάδιση

·         Λικνιστή βάδιση

·         Ψευδοϋπερτροφία γαστροκνημίου μυ

·         Περιορισμός εύρους κίνησης

·         Αναπνευστικές δυσκολίες

·         Πτώση βλεφάρων

·         Μεγάλη σκολίωση

·         Αδυναμία βάδισης

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι είναι η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne και η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνά απαντώμενη μυϊκή δυστροφία καθώς προσβάλλει 1 στα 3.000 αγόρια και μεταδίδεται όταν η μητέρα είναι φορέας της νόσου μόνο σε άρρεν τέκνο. Η νόσος προσβάλλει τους μύες του παιδιού από το κέντρο προς την περιφέρεια. Προσβάλλει κυρίως τους μύες των κάτω άκρων (γλουτιαίους, τετρακέφαλούς, γαστροκνήμιους μύες), ενώ οι μύες των άνω άκρων έχουν μικρότερη συμμετοχή.

Συνήθως στην γέννηση δεν υπάρχει πρόβλημα. Από τα πρώτα σημεία που μπορούν να μας δημιουργήσουν υπόνοια ύπαρξης της νόσου είναι η δυσκολία στην έγερση από την καθιστή θέση στο έδαφος προς την όρθια και η δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας. Για να καταφέρει αυτή την αλλαγή θέσης το παιδί πρέπει να στηριχτεί με τα χέρια στο έδαφος, ενώ τα πόδια να είναι όσο γίνεται πιο ανοιχτά (στάση αρκουδίσματος). Μετά αναρριχάται με τα χέρια στηριζόμενα πάνω στα πόδια για να κατορθώσει να έρθει στην όρθια θέση. Το βάδισμα τους είναι αδέξιο, το χαρακτηριστικό «νήσσειο» βάδισμα που συνοδεύεται και από λόρδωση στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής τους στήλης, ενώ μεγαλώνοντας η κίνηση και η στήριξη του παιδιού επιτυγχάνεται πατώντας στις μύτες των ποδιών (ιπποποδία) λόγω ρίκνωσης του Αχίλλειου τένοντα και αδυναμίας του πρόσθιου κνημιαίου μυ .

Μαζί με την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας υπάρχουν και ρικνώσεις των ανταγωνιστών μυών. Η νόσος όμως εκτός από του σκελετικούς μύες, συχνά προσβάλλει και το μυοκάρδιο. Επίσης παρατηρείται συνεχής έκπτωση της ζωτικής χωρητικότητας των πνευμόνων αυτών των παιδιών με αποτέλεσμα την επιβάρυνση του αναπνευστικού τους συστήματος.

Η νόσος έχει μια συνεχή εξέλιξη με συνέπεια τα παιδιά να χάνουν την ικανότητα διατήρησης της όρθιας θέσης και της βάδισης . Η ορατή διαταραχή της βάδισης αρχίζει περίπου στην ηλικία των 6 χρόνων με μεγαλύτερη δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας και στο παιχνίδι «κουτσό». Στην ηλικία των 7 με 12 χρόνων, τα περισσότερα αγόρια θα χάσουν την ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο.

Τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια περίπου στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι 9-50% αυτών που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, εφόσον και η καρδιά είναι ένας μυς.

Η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker προσβάλλει και αυτή μόνο τα αγόρια, αλλά εκδηλώνεται αργότερα, προς το τέλος της εφηβείας και μέχρι 20ετών. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με της Duchenne, αλλά όχι σε τόσο μεγάλο βαθμό.

 

                                                                                                                                                          Αργειτάκου Κατερίνα

    Φυσικοθεραπεύτρια 

Βρίσκεστε εδώ: Αρχική Νέα Άρθρα Μυϊκές δυστροφίες